基因技客John的部落格

      美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於媒體公開投書表示，她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡，本身是癌症高風險群，為了釐清自己的罹癌風險，而接受了BRCA基因檢測。結果顯示，她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因突變，將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌，已於今年二至四月份進行預防性乳房切除手術與後續療程，將罹患乳癌的風險降低至5%以下。

        乳癌的形成與某些特殊基因突變有關，其中以BRCA1 與BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究統計，女性如帶有BRCA1 基因突變，有80%在70 歲前會罹患乳癌，63%在70 歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2 基因突變，有80%在70 歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床約有5~10%的乳癌案例是肇因於BRCA基因突變遺傳，而這些家族性乳癌患者當中，約半數在40 歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人帶有BRCA1 或BRCA2 基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2 基因之突變發生率，更高達30%~50%不等。有鑑於此，BRCA1/BRCA2 之基因檢測確有其必要性。

亙古以來人類一直追求著長生不老的夢想，從秦始皇差使徐福前往蓬萊仙島求取不老仙丹，到埃及艷后的駐顏之術，都試圖找尋延長壽命與青春永駐的方法。很難想像過去前人費盡心思遍尋不著的長生不老奧秘，竟然就深藏在每個人身上的DNA基因訊息之中。 

         人類壽命的長短與老化程度有關，老化的根本原因是來自於DNA的損傷，進而造成體細胞加速衰老與凋亡。 在正常的情況下， 我們的細胞會啟動基因自我修護機制來修復多數輕微的DNA損傷，而未被修復的損傷則會累積在我們的DNA中，當損傷程度到達細胞無法正常運作的狀態時，會啟動自我凋亡的機制走向細胞死亡。然而，DNA損傷的嚴重程度會隨著歲月的演進漸漸加劇，加速細胞啟動衰老與凋亡的循環，使得細胞的生理運作效能每況愈下，這也就是為什麼我們的身體機能會隨著年齡的增長而大幅降低。