美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於媒體公開投書表示，她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡，本身是癌症高風險群，為了釐清自己的罹癌風險，而接受了BRCA基因檢測。結果顯示，她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因突變，將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌，已於今年二至四月份進行預防性乳房切除手術與後續療程，將罹患乳癌的風險降低至5%以下。
乳癌的形成與某些特殊基因突變有關，其中以BRCA1 與BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究統計，女性如帶有BRCA1 基因突變，有80%在70 歲前會罹患乳癌，63%在70 歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2 基因突變，有80%在70 歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床約有5~10%的乳癌案例是肇因於BRCA基因突變遺傳，而這些家族性乳癌患者當中，約半數在40 歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人帶有BRCA1 或BRCA2 基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2 基因之突變發生率，更高達30%~50%不等。有鑑於此，BRCA1/BRCA2 之基因檢測確有其必要性。
BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。同時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。因此，針對那些具有家族性乳癌病史之成員，找出其BRCA1/BRCA2 突變之存在，或是找出那些已知有BRCA1 或BRCA2 突變之乳癌高危險發生率家族成員是否為帶因者，對於乳癌防治是相當有意義的作法。基因檢測可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險個體。另外，對於已罹患乳癌之患者，若檢驗出具有BRCA1 與BRCA2 之基因突變，更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。
