基因技客John的部落格

      美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於媒體公開投書表示，她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡，本身是癌症高風險群，為了釐清自己的罹癌風險，而接受了BRCA基因檢測。結果顯示，她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因突變，將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌，已於今年二至四月份進行預防性乳房切除手術與後續療程，將罹患乳癌的風險降低至5%以下。

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  隨著生活條件的改善與醫學的進步，人類的平均壽命已經出現明顯的增長。我們身處人類有史以來最長壽的時代，但我們的健康卻沒有齊頭並進，癌症、心腦血管疾病、第二類型糖尿病以及一些退化性疾病都陸續隨著年齡的增長而出現，然而這些疾病的生成其實是不可逆轉的過程，一旦病發通常無法完全治癒，對於生命的品質有著非常嚴重的危害。
因此疾病的預防，就是提升健康與生命品質的關鍵，預防醫學已經從過去的非主流醫學，慢慢成為主流醫學的趨勢。
所謂的預防醫學，並不僅僅是固定安排到醫院做健康檢查而已，必須「以人為本」按照每個人先天的基因體質給予個人化的健康管理策略規劃。瞭解自己的基因弱點，搭配功能性醫學檢測結果分析，在這些弱點還沒有轉化成疾病之前及時預知，並透過基因營養與細胞分子矯正，達到不治已病治未病的理想。
近年來日新月異的基因醫學技術，在臨床的預防醫學的應用有著非常長足的進步。例如過去大家總是認為肺癌與吸菸有著密不可分的關連，但其中常好發於亞洲女性不抽菸族群的肺腺癌，最近被由國家衛生研究院、中研院以及台大等七家醫院組成的研究團隊證實與基因多型性有關。先天帶有這些基因變異的婦女罹患肺腺癌的風險會比一般人高，若又有家族病史與長期接觸油煙的狀況，屬於肺腺癌的高危險群，需要更密切注意肺腺癌的威脅。

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基因可以預測人的死亡時刻？美國哈佛醫學院附屬貝斯以色列女執事醫療中心（BIDMC）的塞波（Clifford Saper）在研究帕金森氏症、阿茲海默症時意外發現，基因變異會影響人體生理時鐘，甚至能推測人最可能在一天之中的哪個時刻死亡。
哈佛醫學院指出，研究發現一種特定基因有3種可能的核苷酸組合，分別是A－A型、G－G型及A－G型。塞波指出「這種基因組合影響人的睡眠、醒來模式…A－A型基因的人比G－G型早起1小時，A－G型則介於兩種中間。」
塞波觀察1200名65歲健康民眾的睡眠，並進行評估研究。隨著部份實驗民眾的過世，他發現其中同樣基因組合的人，死亡時間大都落在同一個時辰，如G－G型基因的人約近晚間6點死亡，A－A型、A－G型的人則在上午11點左右死亡。
塞波說，希望未來可以用在判斷心臟、中風病患的服藥時間，或醫院方面可判斷哪個時辰，要特別密切注意病患狀況。他認為，當死亡時間接近時，人體會自然回到更符合日夜節奏的狀態，「還好不是預測死亡日期，而是一天中最可能死亡的時辰。」

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美國亞利桑那州「班納老人癡呆症研究機構」、波士頓大學，以及安帝奧基亞大學，這三個單位的專家與學者近日發表聯合研究成果指出，三分之一青少年帶有老人癡呆症基因。
據英國《每日郵報》報導，上述三單位研究人員針對來自各地的受試者進行血液檢驗、腦脊髓液以及大腦成像分析。結果顯示，有3成受試者帶有一種名為「早老素1」（PSEN1）的基因突變。研究人員表示，帶有該基因的人相較於未帶有該基因的人，較容易在年輕時就出現老年癡呆現象。換句話說，帶有「早老素1」的基因突變者，很有可能在年輕時就罹患老人痴呆症。
研究顯示，帶有「早老素1」基因突變的人，出現「認知障礙」的平均年齡為45歲。研究人員同時指出，本次研究所發現的基因突變，代表未來醫學上能事先檢測出老人癡呆症狀，「我們能預先檢測出這種基因缺陷，同時也意味著我[們能在患者出現老人癡呆臨床症狀的20年前，就可事先發現發病跡象。」
研究成員艾力克雷曼說：「本次研究結果發現，在老人癡呆症發病多年前，患者的腦部就已開始產生變化。」英國倫敦大學教授尼克福克斯表示：「目前的研究發現可證明，老人癡呆症具有有漫長潛伏期，我們可藉此追蹤它的先期發展，為早期預防爭取黃金治療先機。」

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親子關係鬧僵，不少父母常認為是孩子難管教，多歸咎孩子叛逆、不懂事；但醫界發現基因遺傳才是造成孩子固執、叛逆的因素，尤其父母與孩子有相同基因，更是家庭失和的主因。
馬偕醫院精神科醫師臧汝芬表示，醫界已證實情緒性精神疾病與遺傳有關，但目前無法確定是那些基因致病。通常具有這種特殊基因的孩子，易出現注意力不集中、過動、固執等行為；如果一周內因小事發脾氣超過三次，父母就需特別注意。三軍總醫院兒童青少年科主任葉啟斌說，父母有情感性精神疾病，逾五成會遺傳給孩子；但親子失和的問題複雜，必須全盤考慮夫妻關係、親子互動才能判斷。若確定是基因影響，愈早就醫諮商愈好，以免長大後行為定型。臧汝芬建議，家長與孩子必須一起接受心理諮商，除可增進互動，也提供彼此了解機會。她說，無論是否為基因因素影響，雙方都有一半責任。
台北市諮商心理師公會理事長侯南隆說，家庭失和鬧上法院，不見得是最佳解決方法，「畢竟法律講的是法理，但家庭需要的是情感」。親子間應學習面對自己情緒，找到情緒管理方法，才能降低衝突。
  

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研究人員5日表示，他們在20多歲的高風險族群中，發現史上最早的阿茲海默症(Alzheimer's disease)警訊。科學家一向認為，若能及早發現並治療阿茲海默症，治療成功機率將大為提高；然而找尋阿茲海默症解藥的主要問題在於，通常在這種不可逆的大腦退化疾病已入侵多年後，症狀才會顯現出來。

美國和加拿大科學家團隊檢驗哥倫比亞一個延伸大家庭的18至26歲成員，他們除了有共同祖先外，還有一種罹患遺傳性阿茲海默症的基因傾向。這個氏族有三分之一成員攜帶一組基因變異，會導致罹患罕見型阿茲海默症，患者通常在40多歲時發病；較普遍的基因變異則發病年齡較晚。科學家在這篇發表於「刺胳針」(The Lancet)醫學期刊的研究指出，比較大腦造影後發現，攜帶這組基因變異的人，大腦特定區域的灰質要少於沒有攜帶基因變異者。研究人員也發現，攜帶這組基因變異的人，腦脊液的蛋白質「乙型澱粉樣蛋白」含量較高，這與阿茲海默症患者大腦內發現的蛋白質塊，也就是所謂「斑塊」，有密切關係。

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人類基因體解碼計劃歷時十年，耗資30億美金，賜因於自動化基因定序技術的出現及超級電腦的強大運算效能，終於在2000年宣告人類基因體解碼完成。前美國總統柯林頓有感而發地說道：「解讀人類基因體的工作， 『讓我們得知上帝創造生命的語言』」。人類基因體解碼計劃首席科學顧問 陳奕雄(Ellson Chen) 博士，完成人類基因體解碼的神聖使命後，於2001年返臺成立 亞洲第一大民間基因體研發單位「賽亞基因 (Vita Genomics)」。
 
  
賽亞基因 2001年 成立酒會

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基龍米克斯核心實驗室在10月29日舉辦了正式的開幕啟用典禮酒會,以嶄新的儀器設備和明亮几淨的空間規劃全新亮相. 來自國內外佳賓冠蓋雲集,都齊聚一堂參與盛會.國內生技產業的重要推手前副總統 蕭萬長先生,受邀前來揭幕致詞,表達政府重視生技產業的既定政策立場,將生技產業視為繼電子資訊產業之後的扶持重點. 國內的學界則有:台大醫學院 陳培哲 院士,中央研究院 李文雄院士,吳金洌院士,台灣大學 生農學院 徐源泰院長,陽明大學 徐明達副校長,成功大學生命科學院 陳虹樺院長,海洋大學 張清風校長等重量級學者列席. 國內外生技產業的各大龍頭與潛力新秀包括 Life Techonologies,Illumina,Roche Diagnostics ,賽亞基因,台灣基康,紘亞生技,中天生技,麗寶生技,保吉生化學等,也都在受邀嘉賓之列,場面氣氛互動非常熱絡. 
 
     
會場導引指示牌                                                    基龍米克斯 遊卓遠 董事長

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2012年度台灣抗衰老再生醫學研討會於上週日(10月21日)在台北醫學大學綜合大樓16樓演講廳盛大舉行,特別邀請美國抗衰老醫學會國際醫學主席 Robert Goldman先生與世界抗衰老醫學會中國區首席代表兼主席 郭弋 女士蒞臨會場參與開幕儀式.醫界與學界的多位重量級人士:台北醫學大學醫學院 曾啟瑞院長,陳榮邦副院長,台北醫學大學附設醫院 邱仲峰副院長,優美診所 李兆麟院長,安法診所 王桂良院長,春泉診所 潘世斌院長,諾貝爾醫療集團執行長 張朝凱醫師,美國 人類基因解碼計畫首席科學家 陳奕雄 博士等醫師/學者皆聯袂出席演講. 
 
    
抗衰老再生醫學研討會 與會醫師,專家學者 合影

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