基因技客John的部落格

      美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於媒體公開投書表示，她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡，本身是癌症高風險群，為了釐清自己的罹癌風險，而接受了BRCA基因檢測。結果顯示，她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因突變，將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌，已於今年二至四月份進行預防性乳房切除手術與後續療程，將罹患乳癌的風險降低至5%以下。

乳癌的形成與某些特殊基因突變有關，其中以BRCA1 與BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究統計，女性如帶有BRCA1 基因突變，有80%在70 歲前會罹患乳癌，63%在70 歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2 基因突變，有80%在70 歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床約有5~10%的乳癌案例是肇因於BRCA基因突變遺傳，而這些家族性乳癌患者當中，約半數在40 歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人帶有BRCA1 或BRCA2 基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2 基因之突變發生率，更高達30%~50%不等。有鑑於此，BRCA1/BRCA2 之基因檢測確有其必要性。

BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。同時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。因此，針對那些具有家族性乳癌病史之成員，找出其BRCA1/BRCA2 突變之存在，或是找出那些已知有BRCA1 或BRCA2 突變之乳癌高危險發生率家族成員是否為帶因者，對於乳癌防治是相當有意義的作法。基因檢測可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險個體。另外，對於已罹患乳癌之患者，若檢驗出具有BRCA1 與BRCA2 之基因突變，更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

臨床評估標準，下列情況屬於高危險群，強烈建議必須接受乳癌BRCA1/BRCA2 基因檢驗：

1. 家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌或同時發現雙側乳癌者。

最有名的BRCA1,BRCA2的基因定序檢測
通常是用來篩檢遺傳性乳癌/卵巢癌帶因者 很重要的風險指標
遺傳性乳癌/卵巢癌在臨床上約佔所有患者當中的7-10%
如果有很明顯遺傳性乳癌/卵巢癌的家族史 就可能是BRCA基因變異的帶因者
帶有BRCA基因變異的女性帶因者 罹患乳癌/卵巢癌的風險會比常人高出數十倍

  隨著生活條件的改善與醫學的進步，人類的平均壽命已經出現明顯的增長。我們身處人類有史以來最長壽的時代，但我們的健康卻沒有齊頭並進，癌症、心腦血管疾病、第二類型糖尿病以及一些退化性疾病都陸續隨著年齡的增長而出現，然而這些疾病的生成其實是不可逆轉的過程，一旦病發通常無法完全治癒，對於生命的品質有著非常嚴重的危害。

因此疾病的預防，就是提升健康與生命品質的關鍵，預防醫學已經從過去的非主流醫學，慢慢成為主流醫學的趨勢。

所謂的預防醫學，並不僅僅是固定安排到醫院做健康檢查而已，必須「以人為本」按照每個人先天的基因體質給予個人化的健康管理策略規劃。瞭解自己的基因弱點，搭配功能性醫學檢測結果分析，在這些弱點還沒有轉化成疾病之前及時預知，並透過基因營養與細胞分子矯正，達到不治已病治未病的理想。

近年來日新月異的基因醫學技術，在臨床的預防醫學的應用有著非常長足的進步。例如過去大家總是認為肺癌與吸菸有著密不可分的關連，但其中常好發於亞洲女性不抽菸族群的肺腺癌，最近被由國家衛生研究院、中研院以及台大等七家醫院組成的研究團隊證實與基因多型性有關。先天帶有這些基因變異的婦女罹患肺腺癌的風險會比一般人高，若又有家族病史與長期接觸油煙的狀況，屬於肺腺癌的高危險群，需要更密切注意肺腺癌的威脅。

肺腺癌早期病患不太有症狀，一發現時常常已是末期，藉由基因位點的找出，能夠進一步預測罹癌風險，遠離環境危險因子，降低發病的可能。從基因、飲食、運動、環境、生活、心靈等面向提出「無齡健康新觀念」讓「健康」不再只是空泛的口號，而是人人皆能實踐的簡單生活方式。

基因可以預測人的死亡時刻？美國哈佛醫學院附屬貝斯以色列女執事醫療中心（BIDMC）的塞波（Clifford Saper）在研究帕金森氏症、阿茲海默症時意外發現，基因變異會影響人體生理時鐘，甚至能推測人最可能在一天之中的哪個時刻死亡。

哈佛醫學院指出，研究發現一種特定基因有3種可能的核苷酸組合，分別是A－A型、G－G型及A－G型。塞波指出「這種基因組合影響人的睡眠、醒來模式…A－A型基因的人比G－G型早起1小時，A－G型則介於兩種中間。」

塞波觀察1200名65歲健康民眾的睡眠，並進行評估研究。隨著部份實驗民眾的過世，他發現其中同樣基因組合的人，死亡時間大都落在同一個時辰，如G－G型基因的人約近晚間6點死亡，A－A型、A－G型的人則在上午11點左右死亡。

塞波說，希望未來可以用在判斷心臟、中風病患的服藥時間，或醫院方面可判斷哪個時辰，要特別密切注意病患狀況。他認為，當死亡時間接近時，人體會自然回到更符合日夜節奏的狀態，「還好不是預測死亡日期，而是一天中最可能死亡的時辰。」

美國亞利桑那州「班納老人癡呆症研究機構」、波士頓大學，以及安帝奧基亞大學，這三個單位的專家與學者近日發表聯合研究成果指出，三分之一青少年帶有老人癡呆症基因。

據英國《每日郵報》報導，上述三單位研究人員針對來自各地的受試者進行血液檢驗、腦脊髓液以及大腦成像分析。結果顯示，有3成受試者帶有一種名為「早老素1」（PSEN1）的基因突變。研究人員表示，帶有該基因的人相較於未帶有該基因的人，較容易在年輕時就出現老年癡呆現象。換句話說，帶有「早老素1」的基因突變者，很有可能在年輕時就罹患老人痴呆症。

研究顯示，帶有「早老素1」基因突變的人，出現「認知障礙」的平均年齡為45歲。研究人員同時指出，本次研究所發現的基因突變，代表未來醫學上能事先檢測出老人癡呆症狀，「我們能預先檢測出這種基因缺陷，同時也意味著我[們能在患者出現老人癡呆臨床症狀的20年前，就可事先發現發病跡象。」

研究成員艾力克雷曼說：「本次研究結果發現，在老人癡呆症發病多年前，患者的腦部就已開始產生變化。」英國倫敦大學教授尼克福克斯表示：「目前的研究發現可證明，老人癡呆症具有有漫長潛伏期，我們可藉此追蹤它的先期發展，為早期預防爭取黃金治療先機。」

圖文來源: 台灣基康

親子關係鬧僵，不少父母常認為是孩子難管教，多歸咎孩子叛逆、不懂事；但醫界發現基因遺傳才是造成孩子固執、叛逆的因素，尤其父母與孩子有相同基因，更是家庭失和的主因。

馬偕醫院精神科醫師臧汝芬表示，醫界已證實情緒性精神疾病與遺傳有關，但目前無法確定是那些基因致病。通常具有這種特殊基因的孩子，易出現注意力不集中、過動、固執等行為；如果一周內因小事發脾氣超過三次，父母就需特別注意。三軍總醫院兒童青少年科主任葉啟斌說，父母有情感性精神疾病，逾五成會遺傳給孩子；但親子失和的問題複雜，必須全盤考慮夫妻關係、親子互動才能判斷。若確定是基因影響，愈早就醫諮商愈好，以免長大後行為定型。臧汝芬建議，家長與孩子必須一起接受心理諮商，除可增進互動，也提供彼此了解機會。她說，無論是否為基因因素影響，雙方都有一半責任。

台北市諮商心理師公會理事長侯南隆說，家庭失和鬧上法院，不見得是最佳解決方法，「畢竟法律講的是法理，但家庭需要的是情感」。親子間應學習面對自己情緒，找到情緒管理方法，才能降低衝突。

資料來源: 台灣基康

研究人員5日表示，他們在20多歲的高風險族群中，發現史上最早的阿茲海默症(Alzheimer's disease)警訊。科學家一向認為，若能及早發現並治療阿茲海默症，治療成功機率將大為提高；然而找尋阿茲海默症解藥的主要問題在於，通常在這種不可逆的大腦退化疾病已入侵多年後，症狀才會顯現出來。

美國和加拿大科學家團隊檢驗哥倫比亞一個延伸大家庭的18至26歲成員，他們除了有共同祖先外，還有一種罹患遺傳性阿茲海默症的基因傾向。這個氏族有三分之一成員攜帶一組基因變異，會導致罹患罕見型阿茲海默症，患者通常在40多歲時發病；較普遍的基因變異則發病年齡較晚。科學家在這篇發表於「刺胳針」(The Lancet)醫學期刊的研究指出，比較大腦造影後發現，攜帶這組基因變異的人，大腦特定區域的灰質要少於沒有攜帶基因變異者。研究人員也發現，攜帶這組基因變異的人，腦脊液的蛋白質「乙型澱粉樣蛋白」含量較高，這與阿茲海默症患者大腦內發現的蛋白質塊，也就是所謂「斑塊」，有密切關係。

倫敦大學學院(UCL)失智研究中心的佛克斯(Nick Fox)在評論中表示，這項研究「顯示早在症狀出現20多年前，就發生神經退化的變化，也早於過去核磁共振(MRI)的研究發現」。阿茲海默症占失智症比例三分之二，發生率約兩百分之一，但隨著全球老化人口增加，比例也愈來愈高。

人類基因體解碼計劃歷時十年，耗資30億美金，賜因於自動化基因定序技術的出現及超級電腦的強大運算效能，終於在2000年宣告人類基因體解碼完成。前美國總統柯林頓有感而發地說道：「解讀人類基因體的工作， 『讓我們得知上帝創造生命的語言』」。人類基因體解碼計劃首席科學顧問 陳奕雄(Ellson Chen) 博士，完成人類基因體解碼的神聖使命後，於2001年返臺成立 亞洲第一大民間基因體研發單位「賽亞基因 (Vita Genomics)」。

賽亞基因 2001年 成立酒會

 2008年 全基因譜掃描晶片曁華人基因資料庫 公開發表大會

賽亞基因實驗室成立於2001年3月，以人類基因組為研發重點，致力疾病與單一核甘酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)的關聯研究，從事藥物基因組學(Pharmacogenomics)研究與臨床應用開發，歷年來已完成多項藥物療效與基因關聯性分析檢測產品及疾病基因功能研究成果，擁有台北、上海兩座國際標準認證實驗室(TAF ISO 17025)，基因分析準確性高達99.9%以上，出具之實驗與檢驗數據通行於五大洲38個先進國家。更與亞洲各大研究中心與醫療單位建立了密切合作網絡，累積豐富的亞洲基因體研發資源，不僅整合完成尖端的基因體研究核心技術平台，並建立了藥物開發不同階段的完整藥物基因組臨床研究服務經驗，是歐美生技公司與跨國大藥廠亞洲區域藥物基因體研發合作伙伴。在基因解碼計劃首席顧問科學家 陳奕雄博士的帶領下，賽亞基因已經建立了世界唯一的華人基因體資訊中心，並開發出全球第一片華人專屬「全基因譜掃瞄晶片」，挑選出華人族群中帶有的特殊基因變異，找出這些基因變異所代表的意涵， 進一步應用在基因分子診斷與個人化基因檢測的開發。

賽亞基因 位於台北的認證核心實驗室        2008年 登上 新加坡 Biospectrum 雜誌封面

基龍米克斯核心實驗室在10月29日舉辦了正式的開幕啟用典禮酒會,以嶄新的儀器設備和明亮几淨的空間規劃全新亮相. 來自國內外佳賓冠蓋雲集,都齊聚一堂參與盛會.國內生技產業的重要推手前副總統 蕭萬長先生,受邀前來揭幕致詞,表達政府重視生技產業的既定政策立場,將生技產業視為繼電子資訊產業之後的扶持重點. 國內的學界則有:台大醫學院 陳培哲 院士,中央研究院 李文雄院士,吳金洌院士,台灣大學 生農學院 徐源泰院長,陽明大學 徐明達副校長,成功大學生命科學院 陳虹樺院長,海洋大學 張清風校長等重量級學者列席. 國內外生技產業的各大龍頭與潛力新秀包括 Life Techonologies,Illumina,Roche Diagnostics ,賽亞基因,台灣基康,紘亞生技,中天生技,麗寶生技,保吉生化學等,也都在受邀嘉賓之列,場面氣氛互動非常熱絡. 

會場導引指示牌                                                    基龍米克斯 遊卓遠 董事長

基龍米克斯 游卓遠董事長表示:「基龍米克斯專注於基因分析的專業定續服務,承接過國家水稻與蘭花的基因定序計畫,多年來與學術研究單位的合作已經累積相當深厚的技術實力. 因應個體化醫療時代的來臨,也積極發展臨床標靶治療用藥的基因檢測(EGFR和KRAS基因定序),與臨床醫學做緊密的結合. 基龍米克斯將以基因定序技術為本位,朝著多元化發展的方向前進」. 基龍米克斯近年來陸續成立了 NGS技術部,動物醫學部與醫學美容部,各自滿足不同的技術服務市場需求. NGS技術部主要是以次世代定序(Next Generation Sequencing)為主軸,提供國內外各大學術研究單位大片段以及全基因體序列定序服務. 隨著近年來國人飼養寵物的數量與時俱增,動物醫學部所發展的各項動物病原以及基因篩檢,也成為基龍米克斯重要的營收來源之一. 而醫學美容部則是利用基因體研究所長，結合台灣在地蘭園，創立FLORA & MUSE品牌，透過萃取技術取得蝴蝶蘭的精華成分，添加到保養品當中，以台灣農產在地好物的全新姿態，準備攻占保養品市場。

 前副總統 蕭萬長 先生

產官學界多位重量級人士到場觀禮

2012年度台灣抗衰老再生醫學研討會於上週日(10月21日)在台北醫學大學綜合大樓16樓演講廳盛大舉行,特別邀請美國抗衰老醫學會國際醫學主席 Robert Goldman先生與世界抗衰老醫學會中國區首席代表兼主席 郭弋 女士蒞臨會場參與開幕儀式.醫界與學界的多位重量級人士:台北醫學大學醫學院 曾啟瑞院長,陳榮邦副院長,台北醫學大學附設醫院 邱仲峰副院長,優美診所 李兆麟院長,安法診所 王桂良院長,春泉診所 潘世斌院長,諾貝爾醫療集團執行長 張朝凱醫師,美國 人類基因解碼計畫首席科學家 陳奕雄 博士等醫師/學者皆聯袂出席演講. 

抗衰老再生醫學研討會 與會醫師,專家學者 合影

美國抗衰老醫學會國際醫學主席 Robert Goldman先生

演講主題包含:抗衰老,抗癌,幹細胞再生醫學,免疫學與基因醫學等等,探討如何應用最新醫學科技來延緩老化的速度,維持健康的狀態. 王桂良院長與潘世斌院長皆透過實際案例經驗分享,如何藉由基因檢測搭配現況評估,瞭解客戶的體質狀況,針對先天弱點透過營養補充,生活型態調整,輔以個人化抗衰老配方與療程,達到延緩老化常保青春活力的目的.邱仲峰副院長談到自由基(過氧化物)對於老化以及癌症的影響,建議大家均衡飲食攝取充足的抗氧化物質,降低自由基對基因與細胞的傷害,是維持健康成功抗老的不二法門.陳奕雄博士則從劃時代的人類基因體計畫談起,隨著基因定序技術的精進,基因檢測已經從實驗室走向臨床醫學應用,包括根據基因體質用藥,疾病風險預知,先天體質分析等,並鼓勵大家以基因檢測緊密結合健康檢查,實現完整預防醫學,上醫醫未病之病的理想. 

安法診所 王桂良院長

2012年諾貝爾獎的一連串獎項將在本週接連公布，今（8）日首先揭曉的是諾貝爾醫學獎的得主，由英國學者古爾登（John B. Gurdon）與日本學者山中伸彌（Shinya Yamanaka）共同獲得。古爾登對得獎感到很意外，因為獲獎的研究是在40多年前所做。山中伸彌則感謝國家的支持，他說：「我曾是一名沒沒無聞的研究員，如果沒有國家的支持，根本不可能獲獎，這是日本國獲獎」。

古爾登與山中伸彌是以細胞編程研究獲得諾貝爾醫學獎的殊榮，兩位優秀學者的開創性研究提高培育替代組織的可能性，為病患的一大福音。科學家希望利用重新編程的過程，製造出替代組織，以治療巴金森氏症(Parkinson's)等疾病，並且在實驗室研究疾病的源頭。

據了解，1962年古爾登以研究證明，青蛙特定細胞的DNA，例如皮膚細胞或腸細胞，能用來培育新蝌蚪，該研究顯示，DNA仍能驅使身體所有細胞的形成。而在經過了40多年後，2006年山中伸彌則在古爾登的研究基礎上，進而提出一種出乎意料簡單的方法，能將成體細胞轉化成原始細胞，而這些原始細胞反過來也能轉變成多種成體細胞。

在山中的研究問世前，相關研究必須為了取得胚胎幹細胞而破壞人類胚胎，在學界引發不少爭議，不過山中研究所提出的方法，讓科學家不在需要為了取得與原始細胞相當的幹細胞，而必須破壞人類胚胎，將可避免發生的爭議。

位於斯德哥爾摩的卡洛林斯卡研究所(Karolinska Institute)評審委員會表示：「古爾登和山中伸彌的發現證明，特定細胞能在特定環境下，逆轉發育時鐘。而這些發現也提供新方法給全球各地科學家，並且為許多醫學領域帶來卓越進展」。

亙古以來人類一直追求著長生不老的夢想，從秦始皇差使徐福前往蓬萊仙島求取不老仙丹，到埃及艷后的駐顏之術，都試圖找尋延長壽命與青春永駐的方法。很難想像過去前人費盡心思遍尋不著的長生不老奧秘，竟然就深藏在每個人身上的DNA基因訊息之中。 

         人類壽命的長短與老化程度有關，老化的根本原因是來自於DNA的損傷，進而造成體細胞加速衰老與凋亡。 在正常的情況下， 我們的細胞會啟動基因自我修護機制來修復多數輕微的DNA損傷，而未被修復的損傷則會累積在我們的DNA中，當損傷程度到達細胞無法正常運作的狀態時，會啟動自我凋亡的機制走向細胞死亡。然而，DNA損傷的嚴重程度會隨著歲月的演進漸漸加劇，加速細胞啟動衰老與凋亡的循環，使得細胞的生理運作效能每況愈下，這也就是為什麼我們的身體機能會隨著年齡的增長而大幅降低。

        基因是遺傳自父母親的先天特質，它們就像是無形的開關，透過開啟或關閉，微妙地維持著身體生理運作的平衡。自2000年「人類基因體計畫」完成以後，基因的研究發展日漸蓬勃，科學家陸續找到調控各種不同生理特徵的基因。經長期的研究，發現有兩類特別的基因與我們的壽命息息相關，第一類是跟老化有關的基因，它們的功能是清除自由基與進行DNA修復，延長細胞生命週期與個體壽命。 第二類是與健康有關的基因，負責控制我們的生理正常運作如:營養的代謝、細胞生長、神經訊息傳遞、免疫調節功能...等。這些基因能夠增進個體的健康和壽命，若想要延年益壽、長生不老，關鍵就在於解開這些「長壽基因」的奧秘。 

        2011年11月，Ｘ大獎基金會（X Prize Foundation）宣布，公開募集100位健康狀況良好且活動自如的百歲人瑞DNA基因樣本，用最新的基因解碼技術在他們DNA中找出與常人不同的 「長壽基因」。這項總獎金1000萬美元的阿肯基因組學X獎(Archon X Prize for Genomics），堪稱是人類史上最大的醫學獎項，利用公開競賽的方式讓全世界的研究團隊將這100位百歲人瑞的DNA做全基因序列解碼，透過完整的DNA序列分析與比對，挑戰研究團隊基因解碼的速度與準確性，目標是突破技術極限並以合理的成本完成基因解碼，推廣個人化基因體醫療的概念普及到你我的生活當中。