基因技客John的部落格

最有名的BRCA1,BRCA2的基因定序檢測
通常是用來篩檢遺傳性乳癌/卵巢癌帶因者 很重要的風險指標
遺傳性乳癌/卵巢癌在臨床上約佔所有患者當中的7-10%
如果有很明顯遺傳性乳癌/卵巢癌的家族史 就可能是BRCA基因變異的帶因者
帶有BRCA基因變異的女性帶因者 罹患乳癌/卵巢癌的風險會比常人高出數十倍
而如果帶因者為男性 則有較高的前列腺癌風險
美國有一間叫做Myriad Genetics的公司 提供BRCA基因的基因檢測服務(費用約4000-5000 USD)
帶因者在臨床醫師的協助下 可透過一些預防性療程或處方 降低發病的風險

而如果是想要知道自己適不適合做化療或是否會有復發高風險
則有另一項叫做 Oncotype DX的基因檢測可以做(主要針對乳癌)
他大致上看了一系列與致癌,轉移,或與化療藥物代謝能力有關的基因標記
讓醫師事先評估患者進行化療的效果和必要性
避免過度而無效的化學治療為患者帶來的痛苦和傷害
同時也可了解患者個人基因體質 預估手術後復發風險

另外 在肺癌以及大腸直腸癌方面
在國內已經有幾個醫學中心(北醫,奇美等) 開始提供個人化基因療程的服務
除了能夠透過基因檢測 事先預估標靶治療藥物的效果
更能進一步篩選出對患者最有效而副作用最低的化療治療藥物組合
這在台灣的個人化醫療算是很新的一步
上個月民視針對個人化醫療做了一個專題報導 啟動生技密碼 二部曲
如果有需要建議可以直接詢問專業的腫瘤科醫師

癌症的發生 是由先天基因和後天生活環境習慣所共同影響
帶有基因變異不代表絕對發病 只是罹病風險較高
透過後天生活習慣的調整和適當的個人化預防療程或健康管理規劃
才能有效地降低發病風險或延緩發病的時間
依個人基因體質給予不同的藥物與療程是臨床個人化醫療的重要應用之一