美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於媒體公開投書表示她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡本身是癌症高風險群為了釐清自己的罹癌風險而接受了BRCA基因檢測結果顯示她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因突變將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%50%為了預防罹癌已於今年二至四月份進行預防性乳房切除手術與後續療程將罹患乳癌的風險降低至5%以下

        乳癌形成與某些特殊基因突變有關,其中以BRCA1 與BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究統計女性如有BRCA1 基因突變,有80%在70 歲前會罹患乳癌,63%在70 歲前會罹患卵巢癌;如具有BRCA2 基因突變,有80%在70 歲前會罹患乳癌,男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床5~10%的乳癌案例是肇因於BRCA基因突變遺傳,而這些家族性乳癌患者當中,約半數在40 歲前就發現罹患乳癌,相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%,這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據統計,在一般族群裡,兩百人中約有一人帶有BRCA1 或BRCA2 基因之突變,而在具有家族性或早發性乳癌之族群中,BRCA1或BRCA2 基因之突變發生率,更高達30%~50%不等。有鑑於此,BRCA1/BRCA2 之基因檢測確有其必要性。

 

        BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳,也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中,一旦此基因產生突變,其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中,乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬,像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。同時,這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。因此,針對那些具有家族性乳癌病史之成員,找出其BRCA1/BRCA2 突變之存在,或是找出那些已知有BRCA1 或BRCA2 突變之乳癌高危險發生率家族成員是否為帶因者,對於乳癌防治是相當有意義的作法。基因檢測可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險個體。另外,對於已罹患乳癌之患者,若檢驗出具有BRCA1 與BRCA2 之基因突變,更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生,及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

 

臨床評估標準,下列情況屬於高危險群,強烈建議必須接受乳癌BRCA1/BRCA2 基因檢驗:

1. 家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌或同時發現雙側乳癌者。

2. 家族中有二個或二個以上家族成員在50 歲前罹患乳癌或卵巢癌。

3. 家族中有男性罹患乳癌。

4. 早發性乳癌(小於40 歲)之患者亦屬於高危險群,同樣強烈建議必須接受BRCA基因檢測。

 

        如果帶有BRCA突變基因,未來罹患乳癌、卵巢癌,甚至腸癌的風險都會較高,必須接受更密集的造影追蹤檢查,除此之外,更可以考慮使用預防性化療藥物,甚至接受預防性兩側乳房切除術或預防性兩側卵巢切除術以降低乳癌及卵巢癌發生之機率;如果未帶因,則其罹患乳癌的機率幾乎跟常人一樣,可讓受檢者稍微遠離乳癌的陰影。另外,對於已罹患乳癌的患者,尤其是40 歲以前發病的早發性乳癌患者,也應考慮接受基因檢測,以了解未來乳癌復發或併發卵巢癌的可能性,以提供作為治療取向之參考。當然,在情況許可下,基於預防醫學之觀點,一般健康婦女亦可接受此項基因檢測。

 

        安潔莉納裘莉(Angelina Jolie所接受的是美國Myriad Genetics公司所提供的BRCA基因檢測服務費用就要3000多元美金,折合台幣約要十多萬元然而這項遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因分析技術相當複雜目前亞洲地區已經有一家台灣的民間基因公司能提供此項基因檢測服務,運用亞洲華人基因資料庫自行研究開發的BRCA基因生物晶片收費大約僅需美國的一半精確率卻能達到相同的水準已廣為被各大醫學單位所採用,以提供給一般民眾更瞭解自己的基因體質

 

 BRCA 遺傳性乳癌/卵巢癌 基因檢測    

 

        雖然BRCA基因和遺傳性乳癌/卵巢癌的關聯性極大,但並非每一個乳癌/卵巢癌的原因都是肇因於BRCA基因發生突變。 建議在效法安潔莉娜裘莉做遺傳性乳癌/卵巢癌BRCA基因檢測之前,應先向專業的基因諮詢師或您的醫師尋求專業的基因諮詢,倘若您符合上述四項臨床評估標準的任何一項,才有必要進行BRCA基因檢測。倘若本身已經是乳癌/卵巢癌或是的患者,又符合上述評估標準,就相當有可能是BRCA基因突變的帶因者,建議患者本人與其直系(子女和孫子女)和旁系(親兄弟姊妹)親屬接受BRCA基因檢測分析,以釐清自己是否遺傳到BRCA基因突變的體質。

 

       另外,倘若您沒有符合臨床評估標準的任何一項,表示您並沒有立即的必要進行遺傳性乳癌/卵巢癌BRCA基因檢測。但若您是關注自己健康並想瞭解自己的基因體質者,建議您選擇接受預防醫學基因檢測,因為大多數的疾病都不是只肇因於單一個基因突變或變異。透過預防醫學基因檢測進行多個基因SNP的基因型態分析,可找出您先天的基因弱點,提供風險評估,讓您及早規劃健康管理計畫,降低威脅您健康的疾病風險。

 

 

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