美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於媒體公開投書表示她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡本身是癌症高風險群為了釐清自己的罹癌風險而接受了BRCA基因檢測結果顯示她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因突變將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%50%為了預防罹癌已於今年二至四月份進行預防性乳房切除手術與後續療程將罹患乳癌的風險降低至5%以下

        乳癌形成與某些特殊基因突變有關,其中以BRCA1 與BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究統計女性如有BRCA1 基因突變,有80%在70 歲前會罹患乳癌,63%在70 歲前會罹患卵巢癌;如具有BRCA2 基因突變,有80%在70 歲前會罹患乳癌,男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床5~10%的乳癌案例是肇因於BRCA基因突變遺傳,而這些家族性乳癌患者當中,約半數在40 歲前就發現罹患乳癌,相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%,這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據統計,在一般族群裡,兩百人中約有一人帶有BRCA1 或BRCA2 基因之突變,而在具有家族性或早發性乳癌之族群中,BRCA1或BRCA2 基因之突變發生率,更高達30%~50%不等。有鑑於此,BRCA1/BRCA2 之基因檢測確有其必要性。

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