美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於媒體公開投書表示,她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡,本身是癌症高風險群,為了釐清自己的罹癌風險,而接受了BRCA基因檢測。結果顯示,她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因突變,將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌,已於今年二至四月份進行預防性乳房切除手術與後續療程,將罹患乳癌的風險降低至5%以下。
乳癌的形成與某些特殊基因突變有關,其中以BRCA1 與BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究統計,女性如帶有BRCA1 基因突變,有80%在70 歲前會罹患乳癌,63%在70 歲前會罹患卵巢癌;如具有BRCA2 基因突變,有80%在70 歲前會罹患乳癌,男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床約有5~10%的乳癌案例是肇因於BRCA基因突變遺傳,而這些家族性乳癌患者當中,約半數在40 歲前就發現罹患乳癌,相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%,這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據統計,在一般族群裡,兩百人中約有一人帶有BRCA1 或BRCA2 基因之突變,而在具有家族性或早發性乳癌之族群中,BRCA1或BRCA2 基因之突變發生率,更高達30%~50%不等。有鑑於此,BRCA1/BRCA2 之基因檢測確有其必要性。